ناهنجاری های جنینی

[Hall]

بیشتر جنین هایی که دچار تریزومی 18 هستند و در تریمستر دوم تشخیص داده می شوند، تا زمان ترم زنده نمی مانند.

بقیشون هم حتما دهنشون باز میمونه...

[amishtain]

فکر کنم اینارو بتونن با سلولهای بنیادی درست بعضی هاشونو درمان کنن...
اینطور نیست؟؟؟!!

[mahboobeh]

فکر کنم اینارو بتونن با سلولهای بنیادی درست بعضی هاشونو درمان کنن...
اینطور نیست؟؟؟!!

چون اثر این ها رو بافت های تمایز یافته ی بدنه تاثیری نداره
یعنی تا زمان تشخیص بیماری بافت های جنین شکل میگیره و بعد از اون با اصلاح ژن تاثیری رو بافت ها اندام ها نداره
اصلاح ژن معمولا برای کمبود آنزیمی و این موارد بکار گرفته میشه

[Hall]

فکر کنم اینارو بتونن با سلولهای بنیادی درست بعضی هاشونو درمان کنن...
اینطور نیست؟؟؟!!

چون اثر این ها رو بافت های تمایز یافته ی بدنه تاثیری نداره
یعنی تا زمان تشخیص بیماری بافت های جنین شکل میگیره و بعد از اون با اصلاح ژن تاثیری رو بافت ها اندام ها نداره
اصلاح ژن معمولا برای کمبود آنزیمی و این موارد بکار گرفته میشه

چرا؟
مگه با ژن درمانی نمیتونن ژن های سالم رو بذارن تو مغز استخوان؟

[Angel!]

من هیچ وقت پزشک نمیشم
دوست داشتم اما نه.... فیزیک خودمون بهتره

[mahboobeh]

فکر کنم اینارو بتونن با سلولهای بنیادی درست بعضی هاشونو درمان کنن...
اینطور نیست؟؟؟!!

چون اثر این ها رو بافت های تمایز یافته ی بدنه تاثیری نداره
یعنی تا زمان تشخیص بیماری بافت های جنین شکل میگیره و بعد از اون با اصلاح ژن تاثیری رو بافت ها اندام ها نداره
اصلاح ژن معمولا برای کمبود آنزیمی و این موارد بکار گرفته میشه

چرا؟
مگه با ژن درمانی نمیتونن ژن های سالم رو بذارن تو مغز استخوان؟

ژن سالم رو که بذارن دیگه هیچ تاثیری رو دست و پای طرف نداره که! دوباره نمی تونن تقسیم شن و شکل بگیرنددوره جنینی ساختشون تموم می شه و تمایز پیدا می کنند
ژن درمانی واسه وقتی فایده داره که اولا سلولاش تقسیم پیدا کنن و دوما مربوط به بافت یا اندام های شکل گرفته نباشن
ژن مربوط به دست پا گوش رو بذارن تو مغز استخوان که چی بشه؟ تاثیری نداره
اونی که تو کتاب بود واسه یه آنزیم دستگاه ایمنی بود!

[Hall]

فکر کنم اینارو بتونن با سلولهای بنیادی درست بعضی هاشونو درمان کنن...
اینطور نیست؟؟؟!!

چون اثر این ها رو بافت های تمایز یافته ی بدنه تاثیری نداره
یعنی تا زمان تشخیص بیماری بافت های جنین شکل میگیره و بعد از اون با اصلاح ژن تاثیری رو بافت ها اندام ها نداره
اصلاح ژن معمولا برای کمبود آنزیمی و این موارد بکار گرفته میشه

چرا؟
مگه با ژن درمانی نمیتونن ژن های سالم رو بذارن تو مغز استخوان؟

ژن سالم رو که بذارن دیگه هیچ تاثیری رو دست و پای طرف نداره که! دوباره نمی تونن تقسیم شن و شکل بگیرنددوره جنینی ساختشون تموم می شه و تمایز پیدا می کنند
ژن درمانی واسه وقتی فایده داره که اولا سلولاش تقسیم پیدا کنن و دوما مربوط به بافت یا اندام های شکل گرفته نباشن
ژن مربوط به دست پا گوش رو بذارن تو مغز استخوان که چی بشه؟ تاثیری نداره
اونی که تو کتاب بود واسه یه آنزیم دستگاه ایمنی بود!

بله..!
ولی نمیشه تو دوران جنینی قبل از تشکیل دست و پا ژن سالم رو وارد کنن؟
اصلا اونموقع میتونن این بیماری رو تشخیص بدن؟
یعنی نمیشه پیشگیری کرد...؟

[mahboobeh]

بله..!
ولی نمیشه تو دوران جنینی قبل از تشکیل دست و پا ژن سالم رو وارد کنن؟
اصلا اونموقع میتونن این بیماری رو تشخیص بدن؟
یعنی نمیشه پیشگیری کرد...؟

فکر نمی کنم بتونن اینقدر زود تشخیص بدن
آخه دست و پا و اندام ها تو هفته های اول شکل می گیره اون موقع حتی هنوز ممکنه شخص تشخیص نده حاملست ! چه برسه به این که بیماریش مشخص بشه و بشه پیشگیری کرد

[غلامعلی نوری]

کسی نیست اینو ادامه بده جالبه یا حداقل یه ادم مهربونی یه کتب ارائه بده

شش انگشتی :






در سیاهان و پسرها بیشتر دیده می شود

گاهی در پی جهش ژنی به تنهایی رخ می دهد و گاه دیگر همراه سایر بیماریهاست

[غلامعلی نوری]

فکر کنم اینارو بتونن با سلولهای بنیادی درست بعضی هاشونو درمان کنن...
اینطور نیست؟؟؟!!

افسوس مندانه نشانگانهای نیامند ( سندرمهای ارثی) با یاخته های بنیادین درمان پذیرنیستند

[هیپاتی]

آنانسفالی چیست؟
آنانسفالی یک اختلال مغزی است که به دلیل نقص در کانال عصبی پدید می آید و بدلیل عدم بسته شدن در انتهای کانال عصبی پدید می آید و در بین سن 23 و 26 روز بارداری ایجاد می شود و قسمتی اعظم مغز، جمجمه در آنها تشکیل نشده است. کودکان با این اختلال بدون قسمت جلوی مغزی و نیمکره های مغزی می باشند و دچار سطح بالای اختلال شناختی و درکی می باشند. آن مقدار بافت مغز که باقی مانده است و نمایان است با استخوان جمجمه پوشیده نشده است.

علائم ونشانه ها: آنها معمولا نابینا، کر، و عدم سطح هوشیاری در آنها وجود دارد. و درد را احساس نمی کنند با اینکه ساقه ی مغز در آنها وجود دارد، فقدان عملکرد های مغزی مانند هوشیاری و عملکرد ای رفلکسی مانند تنفس و پاسخ دهی به صدا در لمس در آنها وجود ندارد.
عامل بوجود آورنده ی این بیماری ناشناخته می باشد و الگوی ژنتیکی شناخته شده ای برای آن هنوز تشخیص داده نشده است. در نمونه های حیوانی این بیماری فدان فاکتور TEAD2 در آنها مشهود است. آمار و تحقیقات نشانئ می دهد که مادری که در یکی ازد کودکان فقدان کانال عصبی وجود داشته ، 3% احتمال ادین وجود دارد که فرزند بعدی وی نیز دچار این اختلال شود.
تحقیقات و بررسی ها نشان می دهد که مادرانی که دارو های ضد صرع مصرف می کنند و نیز دارای دیابت وابسته به انسولین هستند ریسک فاکتور بیشتری در ابتلای فرزندانشان به این بیماری هستند. مشاوره ی ژنتیک میتواند در مادرانی که دارای این ریسک فاکتور های هستند می تواند کمک کننده باشد.
مصرف اسید فولیک می تواند از بروز این بیماری پیشگیری کند. بنابراین توصیه می شود زنان و دخترانی که در سن بارداری قرار دارند روزانه 0.4 میلی گرم اسید فولیک را مصرف کنند و این باعث می شود ابتلا به آن 0.03% کاهش یابد. پزشکان برای مادرانی که در بارداری قلبی کودکشان مبتلا به این اختلال شده است از دوز بالای اسید فولیک روزانه 4 میلی گرم برای آنها تجویز می کنند .
این بیماری می تواند دراثر در معرض قرار گیری مادر در حین بارداری با عوامل سمی از جمله کرونیوم، مرکوری و نیکل باشد. مجاورت با اورانیوم علاوه بر این اختلال باعث ایجاد دفورمیتی های خطرناکی دیگر نیز می شود.
تحقیقات و مقالات بسیاری نشان داده است که اختلالات ژنیتکی و سندرم های ژنتیکی و بیماری های ژنتیکی می تواند با این اختلال در ارتباط باشد. آناسفالی نوع اورژانسی کلاس بیماری سیلیوپاتی است.
تشخیص: این اختلال قبل از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است و غربالگری با آلفا فتوپروتئین و سونوگرافی با جزئیات می تواند برای غربالگری اسپینابیفیدا و آناسفالی و نقص لوله ی عصبی مفید واقع شود.



درمان استانداردی برای این بیماری وجود ندارد و پیش آگهی این بیماری مرگ است. بیشتر جنین های آناسفالیک زنده متولد نمی شوند و 55% آنها سقط می گردند. اگر در حین حاملگی آنها زنده باقی بماند و زنده متولد شوند، در طی چند ساعت و یا چند روز بدلیل ایست قلبی می میرند.
احیا شانسی برای زنده ماندن برای آنها بوجود نمی آورد و تنها کار هایی که برای نوزاد انجام می شود هیدراتاسیون و تغذیه می باشد. باز کردن راه هوایی مصنوعی بوسله جراح برای آنها بیهوده است و درو درمانی و آنتی بیوتیک تراپی برای آنها تاثیر ندارد.
اپیدمیولوژی:
در ایالات متحده آمریکا شیوع این بیماری تقریبا" 1 در هر 150000 تا 200000 تولد در سال است. تحقیقات نشان می دهد که نوزادان دختر بیشتر دچار این اختلال قرار می گیرد.

[اماتور]

آنانسفالی چیست؟
آنانسفالی یک اختلال مغزی است که به دلیل نقص در کانال عصبی پدید می آید و بدلیل عدم بسته شدن در انتهای کانال عصبی پدید می آید و در بین ....

پناه بر خدا

چقد ناجوره

ممنون

[bansa]

وای!!
بیچاره دکترا...!!
این آنانسفالی همون بی مغزیه؟

[هیپاتی]

وای!!
بیچاره دکترا...!!
این آنانسفالی همون بی مغزیه؟

بله. بی مغزی اصطلاح رایج در کتابای فارسیه.
انانسفالی اصطلاح بین المللی و اصلیشه.
.
بچه ها من یه سری اطلاعات تخصصی از هیدرانسفالی میخوام.ینی همون ترشح مایع سفید نخاعی داخل جمجمه.
هرکی این اطلاعات رو داره کمک کنه.

[غلامعلی نوری]

وای!!
بیچاره دکترا...!!
این آنانسفالی همون بی مغزیه؟

.
من یه سری اطلاعات تخصصی از هیدرانسفالی میخوام.ینی همون ترشح مایع سفید نخاعی داخل جمجمه.
هرکی این اطلاعات رو داره کمک کنه.

هیدراننسفالی = مغز آب گرفته

در این بیمار ی مادر زادی نیکمره های مغز به خوبی نرُسته اند ( رشد نکرده اند) وبجای مغز, کله از مُخاب ( مایع مغزی نخاعی) پر است

زمینه ساز آن بخوبی روشن نیست ولی گروهی از دانشوران بر این باورند که شاید در پی پرتو تابی به تن مادر در هنگام بارداری

یا در پی برخی بیماریهای نیاماند( ژنتیکی) پدید آید برخی دیگر دچار شدن مادر به بیماریهای ریزآسه ای ( ویروسی) را در پیدایش آن

همباز ( شریک) می دانند