ناهنجاری های جنینی

[goddess]

خب همون طور که معلومه توی این تاپیک به بررسی ناهنجاری های جنینی می پردازیم !!!

[goddess]

هيدروسفالي(Hydrocephalus)

تعريف و سبب شناسي

کلمه "هیدروسفالی" از ریشه دو کلمه یونانی "هیدرو" به معنی آب و "سفالوس" به معنی سر تشکیل شده است و در اصطلاح یعنی "آب درون‌سر". افزايش آب دور مغزرا اصطلاحاً هيدروسفالي مي‌نامند اين بيماري زماني بوقوع مي‌پيوندد كه مايعات اضافيدور مغز را احاطه كنند اين مايع را مايع مغزي-نخاعي مي‌نامند كار آن رساندنمواد غذايي به مغز است و بعنوان يك سپر حفاظتي براي مغز عمل مي‌كند اگر گردش اينمايع بنابر دلائلي دچار وقفه شود و يا اگر به مقدار زيادي توليد شود تجمع آن باعثافزايش فشار درون مغز مي‌گردد و در نتيجه بافت مغز نازكتر ميشود و استخوانهاي جمجمهبراي آنكه با مايع اضافي سازگاري پيدا كننده كشيده ميشوند فشار بر روي مغز مي‌تواندبه مغز آسيب برساند و اگر مداوا نشود بيشتر از 50 درصد كودكان مبتلا به آن از بينمي‌روند.هيدروسفالي در كودكان به شكل مادر زادي يا اكتسابي رخ مي دهد.
در نوع مادرزادي گاها لرزش هاي شديد ’ ديده مي شود . هيدرو سفالي اكتسابي به علت وجود تومور در بطن سوم يا چهارم رخ دهد كه سدي در جلوي جريان مايع مغزي – نخاعي در اين مسير بوجود مي آيد.

aaqfqnlxiquucwc5b4ms.jpg

[goddess]

چه كار مي‌توانكرد؟

اگر اين بيماري در زمان تولد وجود داشته باشد بايد هنگام وضع حمل ازطرف دكتر مورد توجه قرار گيرد و بطور منظم سر نوزاد براي آگاهي
از اندازه آن مورداندازه‌گيري قرار گيرد براي تعيين علت دقيق تجمع مايع در مغز ارزيابي‌هاي اوليه ودقيق دكتر متخصص اطفال ضرورت

دارد در موارد خفيف مي‌توان براي جلوگيري از توليداضافي مايع از داروها استفاده كرد در غير اينصورت به شرط آنكه تجمع آب در مغز

پيشرفت زيادي نكرده باشد مي‌توان از طريق عمل جراحي به رفع آن اقدام كرد براياينكار تحت بيهوشي لوله‌اي ظريف همراه با يك دريچه

يكطرفه را در جمجمه كارمي‌گذارند و سر ديگر آنرا به يك رگ خوني بزرگ متصل مي‌كنند بدين ترتيب مايع از مغزمستقيماً به جريان خون

تخليه ميشود بعد از اين اقدامات سر كودك بتدريج به حالتطبيعي بر مي‌گردد و حدود 40 درصد از كودكان بيمار از نظر هوشي رشد


نسبتاً طبيعيپيدا مي‌كنند (چنانچه در مراحلي بعد از عمل جراحي كودك شما تحريك پذير شود واستفراغكند احتمال مي‌رود كه لوله

بسته شده باشد مي‌توان لوله را عوض كرد يا انسداد آنرابرطرف نمود

درمان
در هر دو نوع درمان عبارت است از تعبيه دريچه اي كه فشار مايع مغزي – نخاعي را تنظيم مي نمايد و گاهي اوقات سد و مانع را از بين مي برد.در برخي موارد در هيدروسفالي رشد سر متوقف مي شود و ديگر افزايش اندازه پيدا نمي كند .

[goddess]

اسپاینا بیفیدا (spina bifida)

اصطلاح اسپاینا بی فیدا, نشان دهنده نوعی نقص در پوشانده شدن عناصر عصبی در درون مجرای نخاعی در طی مراحل اولیه تکامل

رویان است. نقص ایجاد شده , از نظر اندازه و محل متغیر است. زمان ایجاد این نقص در جنین بین روزهای ۲۲ تا ۲۸ام بارداری است یعنی

دورانی که لوله حامل عصب نخاع در جنین شکل میگیرد.در موارد بسیار خفیف بیماری , نقص موجود تنها به صورت ناتوانی اتصال یک یا

چند قوس مهره ای به صورت خلفی در ناحیه کمری خاجی است. این مساله اغلب اهمیت بالینی ندارد. با شیوع کمتر نقص استخوانی
خلفی با نوع ناهنجاری پوست پوشاننده آن( مانند فرورفتگی پوست , وجود دسته ای مو , توده چربی یا سینوس پوستی ) مشخص

می شود. در این موارد ممکن است نوعی ناهنجاری زمینه ای در گیر کننده اعصاب ناحیه انتهای نخاع( دم اسب) وجود داشته باشد. این

نوع نسبتا نادر اسپاینا بیفیدا که در آن نقص موجود از سطح پوست آشکار نیست.. اسپاینا بیفیدا مخفی (spina bifida occulta ) نامیده

می شود. در مقابل , در اسپینا بیفیدای آشکار ( spina bifida aperta) , نقص بزرگی در پوشاندن عناصر عصبی وجود دارد که نه تنها

قوس های مهره ای استخوانی را در گیر می کنند , بلکه منجر به درگیری بافتهای نرم وپوست پوشاننده آنها و اغلب پرده های مغزی مجاور

نخاع نیز می شود, به طوری که خود لوله عصبی نیز نمایان و باز می شود. این نوع مهم از اسپینا بیفیدا ممکن است هر جائی از ستون

فقرات رخ به دهد ولی شایعترین محل آن ناحیه سینه ای کمری نخاع است و معمولا منجر به اختلالات جدی عملکرد عصبی می شود.

9z7gkss4gh5gu1kpbhfz.jpg

[goddess]

لَب‌شِکَری یا لَبِ شکافته، یکی از نواقص زایشی بدن است. در این حالت بخشی از لب نوزاد باز می‌ماند و گوشت آن رشد کافی نداشته‌است.
حالت لب‌شکری ممکن است هم‌زمان با کام شکافته رخ بدهد.
در حالت کام شکافته، بخش‌های چپ و راست سخت‌کام پیوستگی ندارند. کام‌ها یا لب‌های شکافته در هر ۶۰۰ تا ۸۰۰ زایمان رخ می‌دهد و امروزه می‌توان با جراحی سریع پس از زایمان آن را رفع کرد.
در زبان فارسی حالت لب‌شکری را با نام‌های خرگوش‌لب، شکافته‌لب، لب‌چاک، چهارلب، سه‌لبه، سه‌لنج، کفیده‌لب، و شکرلب نیز می‌نامیدند.
شکاف کام یکی از متداول‌ترین نقایص مادرزادی عمده در انسان است. در سفیدپوستان شکاف کام همراه با شکاف لب، شیوعی معادل یک در هر هفتصد تا هزار تولد دارد. شکاف کامل لب به داخل سوراخ بینی گسترش می‌یابد و استخوان آلویول را درگیر می‌کند و تعداد دندان‌ها را هم تحت تأثیر قرار می‌دهد. گاهی اوقات نداشتن بعضی از جوانه‌های دندانی و یا داشتن دندان‌های اضافی مشاهده می‌شود

13900470_3PREOPERATION0.jpg

[Roamer]

کسی نیست اینو ادامه بده جالبه یا حداقل یه ادم مهربونی یه کتب ارائه بده

[goddess]

سلام

کتاب روانشناسی مرضی و...........کلی از این بیماری های ی جنینی و عوامل موثر بر عقب ماندگی ذهنی در دوران جنینی داره
من اینو دست بچه های کارشناسی ارشد ها دیدم گیر بیارید عالیه

[goddess]

کسی نیست اینو ادامه بده جالبه یا حداقل یه ادم مهربونی یه کتب ارائه بده

ناهنجاري هاي جنيني انسان

نويسندگان: دكتر سيد محمد حسين نوري موگهي،دكتر حسن مروتي
سال انتشار: 1387
تعداد صفحات: 514
ISBN: 978-964-8659-74-0
قيمت: 75000 ريال

فهرست مطالب:

فصل اول

1- تاریخچه

فصل دوم

2- دوره های تکاملی و واژه شناسی

فصل سوم

3- تاریخچه ناهنجاری زایی و کلیاتی در رابطه با عوامل تراتوژن

فصل چهارم

4- انواع ناهنجاری ها

فصل پنجم

5- اطلس جنین های ناهنجار موجود در موزه ی آسیب شناسی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران

فصل ششم

6- خلاصه ای از مطالب مهم دوره جنینی و نقص های زمان تولد در انسان

فصل هفتم

7- روش های تهیه محلول ها و مواد مورد نیاز در جنین شناسی عملی
http://tumspress.tums.ac.ir/books/detail.asp?bookID=152

[mahboobeh]

بیماری که 20پزشک تشخیص ندادند/ رشد نوعی سرطان نادر در کودک 4ماهه


مادر کودک چهارماهه ای که فرزندش از یک نوع سرطان نادر رنج می برد اظهار داشت که پیش از تشخیص نهایی 20 پزشک اظهار داشتند که این کودک مبتلا به ماه گرفتگی در قسمت چپ صورت خود است غافل از اینکه سرطان به مغز استخوان کودک نفوذ کرده است.
به گزارش خبرگزاری مهر، یون بول 32 ساله اظهار داشت که پس از تولد ایزابل به پزشکان متعددی مراجعه کردند اما آنها اظهار داشتند که نیاز به نگرانی نیست و این لکه بنفش روی صورت ایزابل تنها یک ماه گرفتگی است، اما سه برابر شدن این غده ظرف یک ماه و آزمایشهای بعدی نشان داد که وی از یک نوع سرطان نادر رنج می برد.

ایزابل پس از عمل جراحی برای برداشتن تومور یک گوش خود را از دست داد

اکنون این خانواده درحالی که دختر چهارماهه آنها تحت شیمی درمانی قرار گرفته شکایت قانونی را علیه این پزشکان پیگیری می کنند.

اکنون این دختر کوچک تحت شیمی درمانی قرار گرفته است، توموری که ظرف یک ماه سه برابر شده است و گوش چپ کودک را پوشاند. ایزابل در چهارماهگی گوش چپ خود را در عمل جراحی که با هدف برداشتن غده صورت گرفت،‌ از دست داد.

مادر این کودک که خود به عنوان یک پرستار فعالیت می کند، گفت که پزشکان به وی گفته اند که این علامت بنفش که در ابتدا اندازه یک توپ گلف بوده یک نوع ماه گرفتگی "توت فرنگی" است. اما این درحالی است که این تومور بزرگ می شد، رشد می کرد و خونریزی که در پی آن صورت گرفت موجب شد که این خانواده برای چندمین بار به بیمارستان مراجعه کنند پزشکان دارویی برای کم رنگ کردن ماه گرفتگی برای وی تجویز کردند.

در نهایت این کودک را به بیمارستان گریت اورموند استریت در لندن بردند و در آنجا آزمایشها نشان داد که وی مبتلا به نوعی تومور بدخیم نادر است. آزمایشهای بیشتر نشان می داد که این سرطان تهاجمی به مغز استخوان کودک رسیده و وی باید تحت شیمی درمانی قرار بگیرد.

تومور کودک ظرف یک ماه سه برابر شد، درحالی که 20 پزشک آن را صرفا یک ماه گرفتگی تشخیص داده بودند

درحال حاضر مادر ایزابل که سه فرزند دیگر هم دارد تأکید کرد که ایزابل با آینده نامعلومی درباره بازگشت سرطان رو به رو است. 20 پزشک در این میان می خواستند به ما اطمینان دهند که این تنها یک لکه ماه گرفتگی است و ما نباید نگران باشیم. این درحالی است که این لکه چندی پس از تولد کودک شروع به خونریزی کرد.

یون بول در هفته سی و چهارم بارداری خود یک اسکن 4 بعدی انجام داد و براساس این اسکن هیچ شرایط غیر عادی کودک را تهدید نمی کرد.

درحال حاضر پزشکان به این خانواده هشدار داده اند که این کودک ممکن است در آینده از مشکلات مربوط به گفتار رنج ببرد.

[astro g!rl]

چه وحشتناک

[mahboobeh]

چه وحشتناک

آره. الان که فکرشو می کنم من اصلا دل دکتر شدنو ندارم!

[astro g!rl]

چه وحشتناک

آره. الان که فکرشو می کنم من اصلا دل دکتر شدنو ندارم!

اکثر دکترا اولش دلشو نداشتن.اگه واقعا دوست داری دکتر شی من برات دعا میکنم بشی

[هیپاتی]

سلام.
اینم معرفی تریزومی18 (همون سندروم ادوارد خودمون!)

تریزومی 18 شایعترین ناهنجاری اتوزومال بعد از سندرم داون در بین تولدهای زنده است. بیشتر موارد تریزومی 18 نتیجه ی عدم جدایی کروموزومی در طی تقسیم میوز است. یک تقسیم کوچک موجب ایجاد شرایطی میشود که انواع مختلفی از ناهنجاری های ژنتیکی دراین فرد ایجاد شود. بیشتر جنین هایی که دچار تریزومی 18 هستند و در تریمستر دوم تشخیص داده می شوند، تا زمان ترم زنده نمی مانند.

علائم تریزومی 18 شامل: اختلال در سیستم عصبی مرکزی، ناهنجاری های چشمی، هایپرتلوریسم، هایپوتلوریسم، مونوفتالمی، ناهنجاری هایی دربینی، لب یا کام شکاف دار، گوش های غیر طبیعی، ناهنجاری های وسیع، پلی داکتیلی، نقص ساختار قلبی ، تناسلی و ...
زنانی که جنین مبتلا به تریزومی 18 دارند، شاخص های غربالگری خاصی مانند سطح سرمی الفا فیتو پروتئین، گنادوتروپین جفتی و استریول پایینی دارند. در طی اولترا سونوگرافی انومالی های ساختاری متعددی در جنین مبتلا به تریزومی 18 یافت می شود
یافته های کلینیکی و سونوگرافی در تریزومی 18 متفاوتند. ترکیب خاصی از این یافته ها، مخصوصا در تریمستر سوم، در تشخیص تریزومی 18 موثرند. یک تشخیص داخل رحمی در اواخر بارداری به خاطر پیش اگهی ضعیف این تریزومی، تضمین کننده است.

بیشتر جنین های مبتلا به تریزومی 18 با ناهنجاری های ساختاری در مغز ،قلب و... شناسایی می شوند کیست های وسیعی در شبکه ی کروئیدی به علت این اناپلوئیدی شکل می گیرند. کشف موارد غیر طبیعی، به یک ارزیابی کامل اناتومیکی جنین بستگی دارد.

خطر تریزومی 18 با سن مادر رابطه ی مستقیم دارد. جنس مونث بیشتر از مذکر در خطر ابتلا به این اختلال قرار دارند. بیشتر مطالعات اخیر نشان داده اند زنانی که نوزادان مبتلا به این اختلال را داشته اند احتمال اینکه دوباره نوزادانی مبتلابه این سندرم را داشته باشند بالاتر است.

در این گزارش شیرخواری با ناهنجاری قلبی، تشنج میوکلونیک، ناهنجاری های متعدد اسکلتی، علائم سندرم ادوارد را دارد، در صورت انجام کاریوتیپ برای شیر خوار، تشخیص قطعی سندرم ادوارد مشخص می شود.

[Hall]

صد رحمت به تریزومی 21...
این عکسی که گذاشتین واقعیه؟ آخه اینکه نه چشم داره نه دماغ... دهنشم که بستس پس چجوری نفس میکشه؟
وای منم حس میکنم با وجود این عکسا اصلا دل دکتر شدن ندارم ...

[mahboobeh]

پس چجوری نفس میکشه؟

بیشتر جنین هایی که دچار تریزومی 18 هستند و در تریمستر دوم تشخیص داده می شوند، تا زمان ترم زنده نمی مانند.